基因診斷在臨床中的應(yīng)用

第一章基因檢測(cè)概述/1
第一節(jié)基因檢測(cè)的發(fā)展歷史/1
一、基因組學(xué)計(jì)劃/1
二、基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展/4
三、生物信息學(xué)技術(shù)的發(fā)展/6
第二節(jié)基因檢測(cè)在臨床診斷中的應(yīng)用/7
一、基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用/7
二、基因檢測(cè)的局限性/8
小結(jié)/9
第二章基因檢測(cè)技術(shù)/10
第一節(jié)核酸的分離與純化/10
一、核酸分離與純化技術(shù)/10
二、核酸質(zhì)量檢測(cè)/11
第二節(jié)核酸雜交技術(shù)/12
一、液相雜交/13
二、固相雜交/13
三、熒光原位雜交/14
四、基因芯片/14
第三節(jié)核酸擴(kuò)增技術(shù)/15
一、普通PCR/15
二、熒光定量PCR/16
三、分子信標(biāo)法/18
四、LightCycler雙雜交探針?lè)?18
五、數(shù)字PCR/19
六、等溫?cái)U(kuò)增技術(shù)/20
第四節(jié)基因測(cè)序技術(shù)/25
一、一代測(cè)序/25
二、二代測(cè)序/26
三、三代測(cè)序技術(shù)/33
小結(jié)/35
第三章基因檢測(cè)的生物信息學(xué)技術(shù)/36
第一節(jié)遺傳學(xué)的生物信息學(xué)分析/36
一、數(shù)據(jù)質(zhì)控/36
二、序列比對(duì)/37
三、小片段序列組裝/40
四、變異檢測(cè)/42
五、變異注釋/44
六、數(shù)據(jù)庫(kù)與軟件/46
第二節(jié)宏基因組學(xué)的生物信息分析/47
一、數(shù)據(jù)質(zhì)控/48
二、物種鑒定/48
三、宏基因組組裝/51
小結(jié)/51
第四章遺傳病的基因檢測(cè)/52
第一節(jié)遺傳病的基本概述與研究現(xiàn)狀/52
一、遺傳病的特征/52
二、遺傳病分類(lèi)及其特性/53
三、遺傳病的研究現(xiàn)狀/57
第二節(jié)遺傳病的基因檢測(cè)/61
一、常見(jiàn)遺傳學(xué)變異類(lèi)型/61
二、常見(jiàn)遺傳學(xué)變異檢測(cè)方法/63
三、常用基因檢測(cè)策略/65
第三節(jié)遺傳病基因檢測(cè)報(bào)告的制作與解讀/66
一、遺傳病二代測(cè)序基因檢測(cè)報(bào)告/67
二、變異的解讀/68
三、變異解讀的數(shù)據(jù)庫(kù)/76
小結(jié)/78
第五章常見(jiàn)單基因遺傳病的基因檢測(cè)/80
第一節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/80
一、遺傳性神經(jīng)肌肉病/80
二、遺傳性周?chē)窠?jīng)病/86
三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病/87
四、遺傳性痙攣性截癱/89
五、遺傳性共濟(jì)失調(diào)/90
六、遺傳性腦白質(zhì)病/92
七、腦血管病/94
八、癲癇/95
九、癡呆/97
十、智力障礙/98
十一、遺傳性肌張力障礙/99
十二、帕金森病/101
第二節(jié)遺傳性?xún)?nèi)分泌疾病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/101
一、纖維性骨營(yíng)養(yǎng)不良綜合征/101
二、先天性甲狀腺功能減退癥/102
三、皮質(zhì)類(lèi)固醇結(jié)合球蛋白缺乏癥/102
四、遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤/102
五、遺傳相關(guān)的糖尿病/102
六、先天性瘦蛋白缺乏癥/103
第三節(jié)遺傳代謝病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/103
一、苯丙酮尿癥/104
二、肝豆?fàn)詈俗冃?104
三、卟啉病/104
四、遺傳性果糖不耐受癥/105
五、甲基丙二酸尿癥/105
六、植烷酸貯積癥/105
七、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病/105
八、生物素酶缺乏癥/106
九、線(xiàn)粒體病/106
第四節(jié)遺傳性骨骼疾病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/108
第五節(jié)遺傳性泌尿系統(tǒng)疾病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/109
第六節(jié)原發(fā)性免疫缺陷病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/110
一、重癥聯(lián)合免疫缺陷/110
二、先天性高免疫球蛋白E綜合征/111
三、原發(fā)性慢性肉芽腫病/111
第七節(jié)遺傳性皮膚病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/114
第八節(jié)遺傳性血液系統(tǒng)疾病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/117
第九節(jié)遺傳性心血管疾病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/119
一、遺傳性心律失常/120
二、遺傳性心肌病/121
三、遺傳性主動(dòng)脈病/123
四、先天性心臟病/124
小結(jié)/126
第六章常見(jiàn)多基因遺傳病的基因檢測(cè)/127
第一節(jié)糖尿病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/127
一、糖尿病概述/127
二、糖尿病的常見(jiàn)基因檢測(cè)指標(biāo)/128
第二節(jié)高血壓及其基因檢測(cè)指標(biāo)/134
一、高血壓概述/134
二、高血壓的常見(jiàn)基因檢測(cè)指標(biāo)/134
第三節(jié)家族性高膽固醇血癥/138
一、家族性高膽固醇血癥概述/138
二、家族性高膽固醇血癥相關(guān)的變異基因/139
第四節(jié)原發(fā)性高尿酸血癥/142
一、原發(fā)性高尿酸血癥概述/142
二、原發(fā)性高尿酸血癥的常見(jiàn)基因
檢測(cè)指標(biāo)/142
第五節(jié)支氣管哮喘/145
一、支氣管哮喘概述/145
二、支氣管哮喘相關(guān)的基因檢測(cè)指標(biāo)/146
第六節(jié)自身免疫性疾病/149
一、自身免疫性疾病概述/149
二、常見(jiàn)自身免疫性疾病及其基因檢測(cè)指標(biāo)/151
第七節(jié)精神類(lèi)疾病/153
一、抑郁癥/153
二、雙相情感障礙/155
三、精神分裂癥/157
四、孤獨(dú)癥譜系障礙/159
五、注意缺陷多動(dòng)障礙/160
小結(jié)/161 ...... 第七章腫瘤的基因檢測(cè) 第八章感染性疾病的基因檢測(cè) 第九章個(gè)體化醫(yī)療中的基因檢測(cè) 第十章精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與相關(guān)技術(shù)發(fā)展趨勢(shì) 附錄 參考文獻(xiàn) 中英文名詞對(duì)照索引