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內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　神經(jīng)肌肉疾病既罕見(jiàn)又復(fù)雜，而且隨著分子生物學(xué)的不斷發(fā)展，關(guān)于診斷和治療的各種概念也在不斷被重新定義，其知識(shí)涵蓋面之廣、更新速度之快往往令初學(xué)者望而卻步。但不管怎樣，作為神經(jīng)科醫(yī)生，在日常工作中無(wú)法避免該類(lèi)患者。即使對(duì)于很多目前沒(méi)有特效治療的神經(jīng)肌肉疾病，明確診斷、判斷預(yù)后、遺傳咨詢、提供對(duì)癥支持治療、陪伴和安慰患者仍是神經(jīng)科醫(yī)生的責(zé)任。本書(shū)主要是總結(jié)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科經(jīng)典的神經(jīng)肌肉病例，涵蓋脊髓前角、周?chē)窠?jīng)、神經(jīng)肌肉接頭及肌肉病四個(gè)篇章，共40個(gè)病例，融合多年的臨床經(jīng)驗(yàn)和前沿進(jìn)展，向廣大神經(jīng)肌肉病的同道提供臨床診療參考書(shū)籍，提高神經(jīng)肌肉病的診療水平。該書(shū)籍對(duì)象主要為神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師、護(hù)士及相關(guān)專(zhuān)業(yè)人員。

作者簡(jiǎn)介

　　笪宇威，主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師。首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病專(zhuān)科主任，現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)肌病學(xué)組委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)國(guó)家周?chē)窠?jīng)病規(guī)范診治培訓(xùn)中心委員及分中心主任，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)肌萎縮側(cè)索硬化協(xié)作組委員，中國(guó)神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)神經(jīng)免疫學(xué)分會(huì)委員，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，承擔(dān)十三五、國(guó)自然多項(xiàng)課題，發(fā)表SCI論文50余篇。

圖書(shū)目錄

上篇　神經(jīng)肌肉接頭疾病和肌肉病
病例1　合并Graves眼病的眼肌型重癥肌無(wú)力 1
病例2　先天性肌無(wú)力綜合征是否合并了重癥肌無(wú)力 5
病例3　不典型的慢通道先天性肌無(wú)力綜合征 9
病例4　Lambert-Eaton綜合征是否合并了重癥肌無(wú)力 15
病例5　抗SRP抗體陽(yáng)性壞死性肌病 22
病例6　伴有吞咽困難及皮下水腫的NXP2抗體陽(yáng)性皮肌炎 27
病例7　臨床罕見(jiàn)的散發(fā)性包涵體肌炎 31
病例8　四肢遠(yuǎn)端僵硬伴握拳和踝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的嗜酸細(xì)胞性筋膜炎 36
病例9　平衡易位和倒位并存的家族性Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 42
病例10　反復(fù)摔倒致膝蓋粉碎性骨折的肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良 48
病例11　特色鮮明的強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 52
病例12　典型的面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良 56
病例13　雙上肢遠(yuǎn)端起病的遺傳性包涵體肌病 61
病例14　酷似肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良的晚發(fā)型蓬佩病 66
病例15　酷似肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良的葡聚糖體肌病 71
病例16　伴顯著四肢麻木的脂質(zhì)沉積性肌病 76
病例17　無(wú)力不對(duì)稱(chēng)的代謝性肌病 82
病例18　
表現(xiàn)為肌肉酸痛無(wú)力的極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 86
病例19　酷似腦炎的線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 90
病例20　慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 94
病例21　酷似肌營(yíng)養(yǎng)不良的單純線粒體肌病 96
病例22　伴有脊柱強(qiáng)直和早期呼吸肌受累的SEPN1基因相關(guān)肌病 101
病例23　診斷“富有挑戰(zhàn)”的淀粉樣肌病 105
病例24　艾地苯醌治療有效的低鉀型周期性癱瘓 110
下篇　周?chē)窠?jīng)病和前角疾病病例
病例25　急性起病的慢性炎癥型脫髓鞘性神經(jīng)根神經(jīng)病 113
病例26　抗CASPR1抗體陽(yáng)性的自身免疫性結(jié)旁病 116
病例27　血管炎性周?chē)窠?jīng)病 123
病例28　誤診為免疫介導(dǎo)性周?chē)窠?jīng)病的麻風(fēng)病 127
病例29　激素治療有效的POEMS綜合征 132
病例30　甲硝唑中毒性周?chē)窠?jīng)病 137
病例31　無(wú)明顯肌肉萎縮的腓骨肌萎縮癥 141
病例32　以臂叢神經(jīng)損害為首發(fā)癥狀的遺傳性壓力易感性周?chē)窠?jīng)病 146
病例33　無(wú)自主神經(jīng)受累癥狀的TTR相關(guān)性淀粉樣周?chē)窠?jīng)病 151
病例34　極具特色的遺傳性巨軸索性周?chē)窠?jīng)病 155
病例35　青少年型肌萎縮側(cè)索硬化 158
病例36　如何識(shí)別肯尼迪病（脊髓延髓性肌萎縮） 163