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內(nèi)容簡介

　　上海交通大學醫(yī)學院附屬第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病專科創(chuàng)建于1993年，是我國骨代謝疾病臨床和科研的前沿基地，于2019年成立上海市骨疾病臨床研究中心，是國內(nèi)知名的疑難骨病診療中心、遺傳性骨病診療中心，接診了大量來自全國各地的疑難罕見骨病患者，其中有許多具有重要學術價值的珍貴病例。本書精心挑選38個具有代表性、能啟發(fā)臨床醫(yī)師、提供臨床診療思路的遺傳性骨病病例，著重從病因、關鍵臨床表現(xiàn)、特征性實驗室檢查與影像學檢查等方面進行剖析，為臨床醫(yī)師提供了臨床思路和診療方法。本書內(nèi)容經(jīng)典、圖文并茂，可為內(nèi)分泌代謝專業(yè)、骨代謝專業(yè)及骨科專業(yè)醫(yī)師，以及其他相關專業(yè)臨床醫(yī)師和研究人員提供參考。

作者簡介

　　章振林，醫(yī)學博士、二級教授、主任醫(yī)師，博士研究生導師。上海交通大學附屬第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病?？浦魅?、上海市骨疾病臨床研究中心主任，六院臨床研究中心主任。獲得上海市領軍人才、上海市優(yōu)秀學科帶頭人、上海市衛(wèi)生系統(tǒng)優(yōu)秀學科帶頭人、上海市五一勞動獎章、國務院政府特殊津貼。兼任中華醫(yī)學會骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病分會主任委員，中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志副總編。以負責人獲得國家自然科學基金8項，第一作者或通信作者發(fā)表SCI論文125篇，發(fā)表在Am J Hum Genetics、JBMR、JCEM、BONE和Osteoporosis Int等權(quán)威雜志。2012年以第一完成人獲得上海市科技進步一等獎。在我社出版《健骨強身，遠離骨質(zhì)疏松》《名醫(yī)支招精準防治骨質(zhì)疏松》。主要研究方向：遺傳性骨病臨床和分子機制。

圖書目錄

第一章骨-軟骨發(fā)育不良001
病例1 ACAN基因突變致脊柱骨骺發(fā)育不良(Kimberly型)001
病例2 COL2A1基因突變致骨關節(jié)炎伴輕度軟骨發(fā)育不良006
病例3 COL2A1基因突變致先天性脊柱骨骺發(fā)育不良011
病例4 COL10A1基因突變致Schmid干骺端軟骨發(fā)育不良 015
病例5 TGFBI基因突變致進行性骨干發(fā)育不良(1)020
病例6 TGFBI基因突變致進行性骨干發(fā)育不良(2)029
第二章骨礦化異常疾病039
病例7 PHEX基因突變致X連鎖顯性低磷性佝僂病 039
病例8 皮膚骨骼低磷綜合征044
病例9 DMP1基因突變致常染色體隱性遺傳性低磷性佝僂病048
病例10 ALPL基因突變致兒童型低磷酸酯酶癥 052
病例11 ALPL基因突變致成人型低磷酸酯酶癥 058
第三章破骨細胞相關骨硬化癥065
病例12 CLCN7基因突變致常染色體顯性遺傳性骨硬化癥Ⅱ型065
病例13 CLCN7基因突變致常染色體隱性遺傳骨硬化癥070
病例14 TCIRG1基因突變致常染色體隱性遺傳骨硬化癥(中間型)080
病例15 TCIRG1基因突變致常染色體隱性遺傳骨硬化癥 084
病例16 TNFRSFlIA基因突變致常染色體隱性遺傳性骨硬化癥 090
第四章成骨不全癥097
病例17 COLIAl基因突變致I型成骨不全癥(1)097
病例18 COLIA1基因突變致I型成骨不全癥(2)102
病例19 IFITM5基因突變致V型成骨不全癥(1)106
病例20 IFITM5基因突變致V型成骨不全癥(2)113
病例21 SERPINFl基因突變致VI型成骨不全癥 119
病例22 P3HI基因突變致VⅢ型成骨不全癥124
病例23 FKBP10基因突變致XI型成骨不全癥1例129
病例24 BMPI基因突變致XIⅢ型成骨不全癥 134
病例25 WNTI基因突變致XV型成骨不全癥138
病例26 P4HB基因突變致特殊類型成骨不全癥 144
病例27 PLS3基因突變致特殊類型成骨不全癥 149
病例28 SEC24D基因突變致特殊類型成骨不全癥153
第五章畸形性骨炎158
病例29 TNFRSFllA基因突變致早發(fā)性家族性畸形性骨炎158
病例30 VCP基因突變致非典型IBMPFD綜合征 166
第六章包含骨骼異常的遺傳綜合征173
病例31 AKTI基因嵌合性體細胞突變致Proteus綜173
病例32 MYH3基因突變致Sheldon-Hall綜合征(DA2B)179
病例33 NOG基因突變導致近端指(趾)骨間關節(jié)粘連184
病例34 NOTCH2基因突變致Hajdu-Cheney綜合征 189
病例35 RET基因突變致多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型194
病例36 SBDS基因突變致Shwachman-Diamond綜合征 200
病例37 SLCO2A1基因突變致原發(fā)性肥大性骨關節(jié)病 204
病例38 WRN基因突變致Werner綜合征209