神經(jīng)系統(tǒng)可治性罕見(jiàn)病診斷與治療

章 肌肉罕見(jiàn)病
節(jié) 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
第二節(jié) 龐貝病
第三節(jié) 核黃素反應(yīng)性脂質(zhì)沉積癥
第四節(jié) 低鉀型周期性癱瘓
第五節(jié) 先天性肌強(qiáng)直癥
第六節(jié) 原發(fā)性肉堿缺乏癥
第七節(jié) 極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
第八節(jié) 遺傳性包涵體肌病
第九節(jié) 先天性肌無(wú)力綜合征
第二章 周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病
節(jié) 脊髓性肌萎縮癥
第二節(jié) 多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病
第三節(jié) 原發(fā)性紅斑肢痛癥
第四節(jié) 甲基丙二酸尿癥伴同型胱氨酸尿癥
第五節(jié) 植烷酸貯積癥
第六節(jié) 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
第七節(jié) 彌漫性體表血管角質(zhì)瘤病
第八節(jié) 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病
第三章 基底節(jié)罕見(jiàn)病
節(jié) 多巴反應(yīng)性肌張力障礙
第二節(jié) 原發(fā)性震顫
第三節(jié) Tourette綜合征
第四節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?br /> 第五節(jié) 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
第六節(jié) 發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
第七節(jié) 帕金森病（青年型、早發(fā)型）
第四章 中樞神經(jīng)罕見(jiàn)病
節(jié) 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
第二節(jié) 結(jié)節(jié)性硬化癥
第三節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作
第四節(jié) Citrin缺乏癥
第五節(jié) 苯丙酮尿癥
第六節(jié) 吡哆醇依賴(lài)性癲癇
第七節(jié) Dravet綜合征
第八節(jié) 家族遺傳性高膽固醇血癥
第九節(jié) 韋尼克腦病
附錄1 衛(wèi)生健康委員會(huì)公布的 批罕見(jiàn)病目錄
附錄2 世界主要罕見(jiàn)病組織