本書以天津市醫(yī)學會罕見病分會為依托，攜手全市相關醫(yī)院的多學科專家，聯(lián)合收集、整理了覆蓋 127 種疾病的 168 個罕見疾病經典病例，從背景知識入手，以病例簡述（入院情況、入院查體、入院檢查）為基礎，進行病例分析（逐層遞進式鑒別診斷、診斷及確診依據），并逐一給予專家點評（該案啟示）。本書多個病例來自兒童罕見病臨床資源數據庫。該數據庫以兒童期實際就診的罕見疾病數千病例為基礎，參考國內外各罕見病及常見病錄入登記系統(tǒng)的結構特點，收集整理流行病學特征、主要臨床及輔助檢查、用藥治療等信息，應用大數據分析及人工智能技術，結合兒童罕見病特點和就醫(yī)診療過程中的具體情況，進行數據優(yōu)化分析，實現(xiàn)數據庫規(guī)范化，形成可支撐兒童罕見病診療方案的數據分析模型。
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