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內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　2023年版沿用2021年版的主體風(fēng)格，并繼續(xù)完善和提升，全部病例更新，專家分析提升深度。本書是中國(guó)聚焦于罕見病診療和多學(xué)科會(huì)診的病例集，依托北京協(xié)和醫(yī)院罕見病團(tuán)隊(duì)和疑難病會(huì)診中心的資源，匯集北京協(xié)和醫(yī)院各個(gè)科室的智慧，突出病種齊全，病例資料完整，特別細(xì)化專家對(duì)多學(xué)科會(huì)診的價(jià)值和思路的分析。本版共計(jì)42個(gè)經(jīng)典病例，涵蓋罕見病更多的種類，增加不同學(xué)科專家分析，為罕見病患者提供從診斷到治療的全方位服務(wù)，書籍的出版也更加有利于全國(guó)各大中小醫(yī)院，進(jìn)一步提高罕見病的診療水平，為罕見病患者謀求福音。

作者簡(jiǎn)介

　　心內(nèi)科主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師。北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)。國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃"罕見病臨床隊(duì)列研究"項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)會(huì)長(zhǎng)，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)罕見病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員兼任辦公室主任。中華醫(yī)學(xué)會(huì)常務(wù)理事，內(nèi)科學(xué)分會(huì)副主委，臨床藥學(xué)分會(huì)副主委，北京醫(yī)學(xué)會(huì)臨床藥學(xué)分會(huì)主委，心血管病學(xué)分會(huì)副主委。

圖書目錄

從抗體檢測(cè)到免疫組庫(kù)分析——一例慢性腦膜炎的確診/ 1
范思遠(yuǎn) 關(guān)鴻志
家族性慢性腦膜炎？原來是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性/ 9
范思遠(yuǎn)關(guān)鴻志
IGHMBP2 基因缺陷致遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺周圍神經(jīng)病/ 16
趙心悅戴毅
與時(shí)間賽跑的生命接力 /24
楊辰韓冰
兩難的抉擇/ 31
楊辰韓冰
“意外”的肺結(jié)節(jié)/ 39
張路李劍
咯血的噩夢(mèng) /46
沈愷妮李劍
“環(huán)環(huán)相扣”，罕見的罕見病/ 52
張妙顏張路
頑固而反復(fù)的肺部感染 /59
張騰越田欣倫
“腹瀉人生”的偶然與必然/ 66
鄭威揚(yáng)李景南
有遺傳背景的回腸潰瘍/ 82
柏小寅楊紅
隱藏在常見病表象下的罕見病 /91
劉長(zhǎng)宜宋知行賴雅敏
“長(zhǎng)不大”的煩惱 /99
王林杰朱惠娟
青少年高血壓- 雙側(cè)腎上腺占位- 胰腺多發(fā)占位- 視網(wǎng)膜病變 /107
段煉童安莉
“長(zhǎng)不高”的女孩 /119
周智博陳適
引起全身多發(fā)腫瘤的“幕后黑手”/ 127
趙宇星朱惠娟
當(dāng)IgG4 相關(guān)疾病遇上外源性胰島素自身免疫綜合征/ 140
彭琳一張文
彌漫皮膚變硬 /149
彭琳一侯勇張文
是誰(shuí)在模擬 /157
周爽鐘慧張文
一元論的困境/ 165
吳迪張文
包裹腎臟的“毛衣”/ 172
樂偲陳麗萌
無尿，突盲，意識(shí)障礙/ 180
樂偲陳麗萌
致命的細(xì)胞/ 187
張冰清曾學(xué)軍
右腋下包塊及胸壁皮膚變硬- 胸腔積液- 脾多發(fā)結(jié)節(jié)- 骨質(zhì)病變/ 198
徐娜曾學(xué)軍
變形的手腳 /211
張冰清徐娜曾學(xué)軍
撲朔迷離的反復(fù)暈厥/ 224
張冰清曾學(xué)軍
被誤診的“蕁麻疹”/ 232
王雪支玉香
罕見炎性肌病的不典型表現(xiàn) /241
張寧康琳
誰(shuí)是“兇手”/ 252
邢浩王月坤楊蕙鈺石易鑫王裕
與生俱來的“海神”樣改變 /260
黃盈棹吳南
16 歲心力衰竭的男孩/ 265
黃盈棹吳南仉建國(guó)
脊柱側(cè)凸又心痛的男孩/ 270
黃盈棹吳南仉建國(guó)
四肢腫大的男孩 /278
黃盈棹吳南
勞累后的血尿 /284
丁娟馬明圣
胸骨后疼痛的少年/ 290
唐曉艷陳昉園李正紅
令醫(yī)生“頭痛”的頭痛少女/ 299
鐘林慶宋紅梅
多發(fā)牛奶咖啡斑原因待查 /306
馬明圣邱正慶
不能改變基因，能否改變命運(yùn) /315
丁娟馬明圣
1 個(gè)月，皮膚紅疹竟成腫瘤 /322
王濤晉紅中
阿喀琉斯之踵——反復(fù)足部潰瘍的真相 /327
高祎濛晉紅中
“紅皮病”背后的真相 /335
吳超于晨旸高祎濛晉紅中
殊因同源？ /343
朱田張婷田欣倫睢瑞芳
罕見遺傳性結(jié)締組織病的綜合診療/ 357
李融融陳偉王珞田欣倫