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內(nèi)容簡介

　　"1. 全書共50個罕見病病例，每個病例內(nèi)容包括：該病的概述、病史、臨床表現(xiàn)、診斷、治療。本書既有實際真實病例臨床表現(xiàn)和診療經(jīng)過，又包括對疾病基礎(chǔ)知識的講解，做到理論和實際相結(jié)合。同時，本書配有大量珍貴的臨床圖片，方便讀者更加直觀地學(xué)習(xí)和記憶。"1. 全書共50個罕見病病例，每個病例內(nèi)容包括：該病的概述、病史、臨床表現(xiàn)、診斷、治療。本書既有實際真實病例臨床表現(xiàn)和診療經(jīng)過，又包括對疾病基礎(chǔ)知識的講解，做到理論和實際相結(jié)合。同時，本書配有大量珍貴的臨床圖片，方便讀者更加直觀地學(xué)習(xí)和記憶。"

作者簡介

　　中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會心血管學(xué)組委員，國家心血管病專家委員會先心病專家委員會委員，中國醫(yī)師協(xié)會兒科分會心血管病專委會委員，中國保健協(xié)會精準(zhǔn)診療專業(yè)委員會會員。

圖書目錄

第一章Alagille綜合征/1
第二章Alport綜合征/9
第三章Barth綜合征/15
第四章Prader-Willi綜合征/21
第五章Silver-Russell綜合征/29
第六章布魯頓無丙種球蛋白血癥/35
第七章β-酮硫解酶缺乏癥/41
第八章苯丙酮尿癥/46
第九章丙酸血癥/51
第十章純合子家族性高膽固醇血癥/56
第十一章短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥/63
第十二章多種羧化酶缺乏癥/67
第十三章非典型性溶血尿毒癥綜合征/74
第十四章楓糖尿癥/81
第十五章肝豆?fàn)詈俗冃?90
第十六章波伊茨-耶格綜合征/96
第十七章極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥/105
第十八章脊髓性肌萎縮/111
第十九章甲基丙二酸血癥/117
第二十章假肥大性肌營養(yǎng)不良/122
第二十一章進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥/134
第二十二章黏多糖貯積癥/141
第二十三章鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥/147
第二十四章威斯科特-奧爾德里奇綜合征/159
第二十五章糖原貯積癥Ⅰ型/166
第二十六章糖原貯積癥Ⅱ型/172
第二十七章特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥/179
第二十八章威廉姆斯綜合征/187
第二十九章戊二酸尿癥Ⅱ型/193
第三十章希特林蛋白缺乏癥/200
第三十一章先天性高胰島素性低血糖癥/207
第三十二章長QT綜合征/212
第三十三章兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速/228
第三十四章血友病/235
第三十五章遺傳性大皰性表皮松解癥/241
第三十六章異戊酸血癥/246
第三十七章肢帶型肌營養(yǎng)不良3型/252
中英文名詞對照索引/259