視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜

　　視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（又稱遺傳性視網(wǎng)膜變性）是一類由基因變異造成其所編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)和功能改變而引起的眼遺傳病。常見的視網(wǎng)膜疾病包括累及視網(wǎng)膜的視網(wǎng)膜色素變性、先天性黑矇、視錐視桿細胞營養(yǎng)不良等。書中列舉了84個相對常見發(fā)生變異導(dǎo)致視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的基因。在簡要論述了疾病的臨床特點和機制后，通過眼底、OCT、自發(fā)熒光等影像資料展示了疾病的典型臨床表現(xiàn)。從已知基因著手將這類疾病的基因型和表現(xiàn)型聯(lián)系起來，便于臨床醫(yī)生按基因檢測結(jié)果迅速查詢該基因變異所導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)。 \n本書從基因這一角度對視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良進行了描述，可為眼科遺傳專科醫(yī)生提供一本簡潔實用的參考書籍。開展基因治療的基礎(chǔ)之一就是對疾病的基因型和表現(xiàn)型均有充分和深入認識。本書將會提供這樣的信息。

　　美國密西根大學(xué)Kellogg眼科中心、英國Moorfields眼科醫(yī)院醫(yī)生，從事眼遺傳病臨床工作多年。