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內(nèi)容簡介

　　本書共一百零七章，以我國公布的《批罕見病目錄》所涉及的121種罕見病為基礎，精心總結(jié)提煉出兒童時期起病的106種罕見病。第二章至第六十九章依據(jù)醫(yī)院實際住院接診病歷對每種罕見病進行詳細描寫，詳盡敘述了68種兒童罕見病的實例，并從診斷標準、詳細分析、鑒別診斷、早期識別、轉(zhuǎn)診要點及基層管理六個方面予以介紹。文中從問診到基因檢測，深入淺出，其中不乏隨訪十余年的珍貴病例。通過編者親自參與診療的病例，使讀者深入了解臨床病例的討論過程。第七十章至百零七章為醫(yī)院門診接診病例，并精選了相關文獻病例進行簡要綜述，用概述、實例精選、臨床表現(xiàn)、診斷及治療的形式介紹了38種兒童罕見病，提綱挈領，通俗易懂。同時側(cè)重“分級診療及管理”的理念，根據(jù)疾病的不同階段、不同級別的醫(yī)院進行有側(cè)重的管理指導，層次清晰，重點突出，每種疾病配有病例及圖片，內(nèi)容豐富，以幫助基層臨床醫(yī)生早期識別相關疾病。本書對《中國罕見病診療指南》中包括的49種兒童罕見病及部分兒童期發(fā)病的罕見病的臨床診治進行介紹，并根據(jù)疾病的不同階段、不同級別的醫(yī)院進行有側(cè)重的管理指導，層次清晰，重點突出，每種疾病配有病例及圖片，內(nèi)容豐富，以幫助基層臨床醫(yī)生早期識別相關疾病。本書對《中國罕見病診療指南》中包括的49種兒童罕見病及部分兒童期發(fā)病的罕見病的臨床診治進行介紹，并根據(jù)疾病的不同階段、不同級別的醫(yī)院進行有側(cè)重的管理指導，層次清晰，重點突出，每種疾病配有病例及圖片，內(nèi)容豐富，以幫助基層臨床醫(yī)生早期識別相關疾病。

作者簡介

　　劉薇天津市兒童醫(yī)院（天津大學兒童醫(yī)院）院長。主任醫(yī)師，碩士研究生導師。首屆“天津名醫(yī)”。國家衛(wèi)生健康委員會第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員，中華醫(yī)學會兒科學分會心血管學組委員，天津市醫(yī)學會罕見病分會副主任委員。以作者及通訊作者發(fā)表專業(yè)論文數(shù)十篇。主編《基層兒童常見病防治與健康管理實用手冊》，參編《全國執(zhí)業(yè)藥師繼續(xù)教育教材》《中華人民共和國藥典》。發(fā)表科普文章400余萬字。出版長篇科普書籍6部。李定國上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院榮譽教授，現(xiàn)任上海市罕見病防治基金會理事長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長及國家衛(wèi)生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會顧問。曾任上海市醫(yī)師協(xié)會副會長，上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺兹沃魅挝瘑T，上海第二醫(yī)科大學研究生處處長，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院內(nèi)科主任兼消化科主任、臨床醫(yī)學院和兒科醫(yī)學院副院長兼內(nèi)科學教研室主任，九三學社中央委員會委員和上海市委員會副主任委員，上海市政協(xié)副秘書長，全國人大代表等。

圖書目錄

章緒論
第二章 21-羥化酶缺乏癥
第三章白化病
第四章 Alport綜合征
第五章 Angelman氏癥候群
第六章非典型溶血性尿毒癥
第七章自身免疫性腦炎
第八章心臟離子通道病
第九章腓骨肌萎縮癥
第十章瓜氨酸血癥
第十一章先天性腎上腺發(fā)育不良
第十二章先天性高胰島素性低血糖血癥
第十三章先天性脊柱側(cè)彎
第十四章冠狀動脈擴張病
第十五章先天性純紅細胞再生障礙性貧血
第十六章范可尼貧血
第十七章戈謝病
第十八章全身型重癥肌無力
第十九章 Gitelman綜合征
第二十章戊二酸血癥Ⅰ型
第二十一章糖原累積病
第二十二章血友病
第二十三章肝豆狀核變性
第二十四章遺傳性血管性水腫
第二十五章遺傳性大皰性表皮松解癥
第二十六章高苯丙氨酸血癥
第二十七章低堿性磷酸酶血癥
第二十八章低磷性佝僂病
第二十九章特發(fā)性心肌病
第三十章特發(fā)性肺纖維化
第三十一章先天性膽汁酸合成障礙
第三十二章異戊酸血癥
第三十三章朗格漢斯組織細胞增生癥
第三十四章楓糖尿病
第三十五章馬凡綜合征
第三十六章中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
第三十七章甲基丙二酸血癥
第三十八章線粒體腦肌病
第三十九章黏多糖貯積癥
第四十章多發(fā)性硬化
第四十一章新生兒糖尿病
第四十二章視神經(jīng)脊髓炎
第四十三章尼曼匹克病
第四十四章非綜合征性耳聾
第四十五章 Noonan綜合征
第四十六章鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥
第四十七章成骨不全癥
第四十八章陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
第四十九章黑斑息肉綜合征
第五十章苯丙酮尿癥
第五十一章卟啉病
第五十二章 Prader-Willi綜合征
第五十三章原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷
第五十四章進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥
第五十五章進行性肌營養(yǎng)不良
第五十六章丙酸血癥
第五十七章肺囊性纖維化
第五十八章視網(wǎng)膜色素變性癥
第五十九章視網(wǎng)膜母細胞瘤
第六十章嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇
第六十一章脊髓性肌萎縮癥
第六十二章脊髓小腦性共濟失調(diào)
第六十三章結(jié)節(jié)性硬化癥
第六十四章原發(fā)性酪氨酸血癥
第六十五章威廉姆斯綜合征
第六十六章濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
第六十七章 X連鎖無丙種球蛋白血癥
第六十八章 X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第六十九章 X連鎖淋巴增生癥
第七十章精氨酸酶缺乏癥
第七十一章自身免疫性垂體炎
第七十二章自身免疫性胰島素受體病
第七十三章 β-酮硫解酶缺乏癥
第七十四章生物素酶缺乏癥
第七十五章原發(fā)性肉堿缺乏癥
第七十六章先天性肌無力綜合征
第七十七章先天性肌強直
第七十八章法布雷病
第七十九章半乳糖血癥
第八十章遺傳性果糖不耐受癥
第八十一章遺傳性低鎂血癥
第八十二章遺傳性痙攣性截癱
第八十三章全羧化酶合成酶缺乏癥
第八十四章同型半胱氨酸血癥
第八十五章純合子家族性高膽固醇血癥
第八十六章 HHH綜合征
第八十七章特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥
第八十八章特發(fā)性肺動脈高壓
第八十九章 IgG4相關性疾病
第九十章卡爾曼綜合征
第九十一章萊倫氏綜合征
第九十二章長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第九十三章賴氨酸尿蛋白不耐受癥
第九十四章溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥
第九十五章 McCune-Albright綜合征
第九十六章多灶性運動神經(jīng)病
第九十七章多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥
第九十八章肌強直性營養(yǎng)不良
第九十九章 POEMS綜合征
百章原發(fā)性遺傳性肌張力不全
百零一章原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變
百零二章肺泡蛋白沉積癥
百零三章重癥先天性粒細胞缺乏癥
百零四章 Silver–Russell綜合征
百零五章系統(tǒng)性硬化癥
百零六章四氫生物蝶呤缺乏癥
百零七章極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥