臨床預防出生缺陷指導手冊（第2版）

第一章 染色體病
第一節(jié) 21 三體綜合征
第二節(jié) 18 三體綜合征
第三節(jié) 13 三體綜合征
第四節(jié) 貓叫綜合征
第五節(jié) Turner 綜合征
第六節(jié) Klinefelter 綜合征
第七節(jié) XYY 綜合征
第八節(jié) 脆性 X 綜合征
第九節(jié) Prader-Willi 綜合征
第十節(jié) Angelman 綜合征
第十一節(jié) 染色體不穩(wěn)定綜合征
第二章 染色體微缺失微重復綜合征
第一節(jié) 概述
第二節(jié) Beckwith-Wiedman 綜合征
第三節(jié) William 綜合征
第四節(jié) 22q11 微缺失綜合征
第五節(jié) 1p36 微缺失綜合征
第六節(jié) Miller-Dieker 綜合征
第七節(jié) Smith-Magenis 綜合征
第八節(jié) Wolf-Hirschhorm 綜合征
第九節(jié) Langer-Giedion 綜合征
第三章 單基因遺傳病
第一節(jié) 系譜分析
第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病
第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病
第四節(jié) 性染色體連鎖遺傳病
第四章 多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳病
第二節(jié) 多基因遺傳病特征
第三節(jié) 多基因病發(fā)病風險的估計
第五章 線粒體遺傳病
第一節(jié) 線粒體
第二節(jié) 線粒體 DNA
第三節(jié) 線粒體基因突變
第四節(jié) 線粒體 DNA 的遺傳特征
第五節(jié) 線粒體基因病再發(fā)風險的推算
第六章 呼吸系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 支氣管擴張
第二節(jié) 支氣管軟化
第三節(jié) 支氣管哮喘
第七章 消化系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 先天性肛門閉鎖
第二節(jié) 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉
第三節(jié) 先天性巨結(jié)腸
第四節(jié) 肥大型幽門狹窄
第五節(jié) 唇裂
第六節(jié) 腭裂
第七節(jié) 唇裂合并腭裂
第八章 心血管系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 房間隔缺損
第二節(jié) 室間隔缺損
第三節(jié) 法洛四聯(lián)癥
第四節(jié) 動脈導管未閉
第五節(jié) 主動脈瓣狹窄
第六節(jié) Noonan 綜合征
第七節(jié) 肥厚型心肌病
第九章 遺傳性血液病
第一節(jié) 葡糖 -6- 磷酸脫氫酶缺乏癥
第二節(jié) 血友病
第三節(jié) 遺傳性出血性毛細血管擴張癥
第四節(jié) 范科尼貧血
第五節(jié) 戈謝病
第六節(jié) Menkes 卷發(fā)綜合征
第十章 內(nèi)分泌及代謝病
第一節(jié) 先天性甲狀腺功能減低癥
第二節(jié) 地方性克汀病
第三節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
第四節(jié) 苯丙酮尿癥
第五節(jié) 黏多糖貯積癥
第六節(jié) 自毀容貌綜合征
第七節(jié) 白化病
第十一章 泌尿系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 嬰兒型多囊腎
第二節(jié) 成人型多囊腎
第三節(jié) 范科尼綜合征
第四節(jié) 膀胱外翻
第五節(jié) 尿道下裂
第六節(jié) 隱睪
第十二章 骨骼結(jié)締組織系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 軟骨發(fā)育不全
第二節(jié) 成骨不全
第三節(jié) 致死性發(fā)育不全綜合征
第四節(jié) Holt-Oram 綜合征
第五節(jié) 馬方綜合征
第六節(jié) 多指
第八節(jié) 先天性馬蹄足內(nèi)翻
第九節(jié) 先天性馬蹄足外翻
第十三章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
第一節(jié) 肝豆狀核變性
第二節(jié) 假肥大性肌營養(yǎng)不良
第三節(jié) 強直性肌營養(yǎng)不良
第四節(jié) Huntington 舞蹈病
第五節(jié) 脊髓小腦性共濟失調(diào)Ⅰ型
第六節(jié) 精神分裂癥
第七節(jié) 躁狂抑郁性精神病
第八節(jié) 精神發(fā)育遲緩
第九節(jié) 先天性肌強直癥
第十節(jié) 原發(fā)性癲癇
第十四章 皮膚病
第一節(jié) 魚鱗病
第二節(jié) 尋常魚鱗病
第三節(jié) X 連鎖遺傳魚鱗病
第四節(jié) 表皮松解性角化過度
第五節(jié) 掌跖角化病
第六節(jié) 紅 角 皮 病
第七節(jié) 毛囊角化病
第八節(jié) 銀屑病
第九節(jié) 大皰性表皮松解癥
第十節(jié) 家族性良性慢性天皰瘡
第十一節(jié) 白癜風
第十二節(jié) 雀斑
第十三節(jié) 多發(fā)性雀斑樣痣綜合征
第十四節(jié) 異位性皮炎癥
第十五節(jié) 疣狀肢端角化病
第十六節(jié) 皮膚松弛癥
第十七節(jié) 有汗型外胚層發(fā)育不良癥
第十八節(jié) 無汗型外胚層發(fā)育不良癥
第十九節(jié) 遺傳性全身性多毛癥
第二十節(jié) 遺傳性禿發(fā)癥
第二十一節(jié) 疣狀肢端角化癥
第二十二節(jié) 彈力性皮膚
第二十三節(jié) 先天性鱗皮病
第二十四節(jié) 著色性干皮病
第二十五節(jié) 基底細胞痣綜合征
第二十六節(jié) 多發(fā)性外生骨疣
第二十七節(jié) 遺傳性對稱性色素異常癥
第二十八節(jié) Kyrle 病
第二十九節(jié) 致死性大皰性表皮松解癥
第十五章 眼部遺傳病
第一節(jié) Leber 遺傳性視神經(jīng)病
第二節(jié) Waardenburg 綜合征
第三節(jié) 先天性上眼瞼下垂
第四節(jié) 高度近視
第五節(jié) 先天性白內(nèi)障
第六節(jié) 視網(wǎng)膜色素變性
第七節(jié) 先天性無虹膜
第十六章 耳部疾病
第一節(jié) 先天性外耳道閉鎖
第二節(jié) 先天性耳前瘺管
第三節(jié) 先天性聾啞
第四節(jié) 藥物性耳聾
第五節(jié) 耳硬化癥
第十七章 罕見病
第一節(jié) 國內(nèi)外罕見病的相關法規(guī)
第二節(jié) 罕見病的特征
第三節(jié) 罕見病的預防
第四節(jié) 血小板無力癥
第五節(jié) 重型地中海貧血
第六節(jié) 濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合征
第七節(jié) 糖原貯積癥
第八節(jié) 龐貝病
第九節(jié) 法布雷病
第十節(jié) 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第十一節(jié) 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第十二節(jié) 高血氨癥—尿素循環(huán)代謝異常
第十三節(jié) 脊髓性肌肉萎縮癥
第十四節(jié) Lowe 綜合征
第十五節(jié) 線粒體病
第十六節(jié) 愛伯特綜合征
第十七節(jié) 遺傳性表皮松解性水皰癥
第十八節(jié) 歌舞伎綜合征
第十九節(jié) 結(jié)節(jié)性硬化癥
第二十節(jié) 遺傳性長 QT 綜合征
第二十一節(jié) 家族性支氣管擴張
第二十二節(jié) 囊性肺纖維化
第二十三節(jié) 矮妖精貌綜合征
第十八章 傳染病
第一節(jié) 艾滋病
第二節(jié) 淋 病
第三節(jié) 梅毒
第四節(jié) 沙眼衣原體感染
第五節(jié) 生殖器皰疹
第六節(jié) 支原體感染
第七節(jié) 柯薩奇病毒感染
第八節(jié) 水痘 - 帶狀皰疹病毒感染
第九節(jié) 細小病毒 B19 感染
第十節(jié) 麻風
第十一節(jié) 妊娠合并病毒性肝炎
第十九章 出生缺陷預防
第一節(jié) 出生缺陷重大公共衛(wèi)生問題
第二節(jié) 出生缺陷的相關因素
第三節(jié) 出生缺陷的三級預防
第四節(jié) 23 種出生缺陷疾病診斷標準
第二十章 出生缺陷綜合征
第一節(jié)先天性巨細胞病毒感染
第二節(jié) 先天性風疹綜合征
第三節(jié) 先天性單純性皰疹感染
第四節(jié) 先天性弓形體感染
第五節(jié) 胎兒酒精綜合征
第六節(jié) 胎兒缺碘綜合征（地方性克汀?。?
第七節(jié) 巨腦綜合征
第三部分 產(chǎn)前診斷技術
第二十一章 遺傳咨詢
第一節(jié) 遺傳咨詢對象
第二節(jié) 遺傳咨詢步驟
第三節(jié) 遺傳咨詢應注意的問題
第四節(jié) 各種可供選擇的對策
第二十二章 產(chǎn)前篩查
第一節(jié) 中孕期母血清學產(chǎn)前篩查
第二節(jié) 無創(chuàng)傷胎兒染色體非整倍體檢測技術
第二十三章 細胞遺傳學診斷技術
第一節(jié) 外周血染色體檢查技術
第二節(jié) 羊水細胞染色體技術
第三節(jié) 絨毛細胞染色體分析技術
第四節(jié) 臍帶血染色體分析技術
第五節(jié) 植入前遺傳學診斷技術
第二十四章 分子生物學檢查
第一節(jié) 聚合酶鏈式反應技術
第二節(jié) 核酸分子雜交技術
第三節(jié) DNA 序列測定
第四節(jié) 基因芯片技術
第五節(jié) MLPA 技術
第二十五章 胚胎植入前遺傳學檢測
第一節(jié) 概述
第二節(jié) PGT 技術的產(chǎn)生與技術沿革
第三節(jié) PGT 技術的意義以及適應證與禁忌證
第四節(jié) 胚胎植入前遺傳學診斷技術的醫(yī)學法律法規(guī)以及倫理問題
第五節(jié) 臨床 PGT 技術實施的具體流程
第六節(jié) 無創(chuàng)胚胎染色體篩查（NICS）技術的建立及展望
第四部分 產(chǎn)前超聲診斷
第二十六章 產(chǎn)前超聲診斷
第一節(jié) 產(chǎn)前診斷
第二節(jié) 早、中、晚孕期超聲檢查的對象及目的
第三節(jié) 超聲規(guī)范檢查方法
第二十七章 正常妊娠
第一節(jié) 早期妊娠的超聲診斷
第二節(jié) 多胎妊娠的超聲診斷
第三節(jié) 中、晚期妊娠的超聲診斷
第四節(jié) 胎兒附屬物的超聲診斷
第二十八章 異常妊娠
第一節(jié) 無胚妊娠
第二節(jié) 流產(chǎn)
第三節(jié) 異位妊娠
第四節(jié) 滋養(yǎng)細胞病
第二十九章 胎兒畸形
第一節(jié) 胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形
第二節(jié) 胎兒顏面部畸形
第三節(jié) 胎兒心血管系統(tǒng)畸形
第四節(jié) 胎兒呼吸系統(tǒng)畸形
第五節(jié) 胎兒泌尿系統(tǒng)畸形
第六節(jié) 胎兒消化系統(tǒng)畸形
第七節(jié) 胎兒骨骼畸形
第八節(jié) 胎兒其他畸形
第三十章 臍帶及胎盤異常
第一節(jié) 臍帶異常
第二節(jié) 胎盤異常
第三十一章 胎膜異常及羊水異常
第一節(jié) 胎膜異常
第二節(jié) 羊水異常
第五部分 妊娠營養(yǎng)及用藥
第三十二章 妊娠的營養(yǎng)及用藥
第一節(jié) 孕前期婦女增補葉酸
第二節(jié) 孕期階段營養(yǎng)
第三節(jié) 哺乳期婦女的營養(yǎng)
第四節(jié) 初生嬰兒的營養(yǎng)
第五節(jié) 營養(yǎng)與優(yōu)生優(yōu)育
第六節(jié) 營養(yǎng)素缺乏與出生缺陷
第七節(jié) 妊娠期用藥
附錄
附錄1 中華人民共和國母嬰保健法
附錄2 中華人民共和國母嬰保健法實施辦法（2017年修訂）
附錄3 國家衛(wèi)生健康委關于印發(fā)開展產(chǎn)前篩查技術醫(yī)療機構(gòu)基本標準和開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療機構(gòu)基本標準的通知
附錄4 國家衛(wèi)生計生委辦公廳關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知
附錄5 低深度全基因組測序技術在產(chǎn)前診斷中的應用專家共識
附錄6 染色體微陣列分析技術在產(chǎn)前診斷中的應用專家共識