基因組時(shí)代的數(shù)量和群體遺傳學(xué)

　　群體遺傳學(xué)是研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的學(xué)科，試圖了解等位基因和基因型的頻率如何以及為什么會(huì)隨著時(shí)間的推移在群體內(nèi)和群體之間發(fā)生變化。其研究對(duì)象是生物群體，這里的群體是指孟德爾氏群體。它是由同一物種組成的較大的有性繁殖群體。群體內(nèi)的個(gè)體間是隨機(jī)交配的，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。醫(yī)學(xué)研究群體遺傳是要探討遺傳病的發(fā)病頻率、遺傳方式及其基因頻率和變化的規(guī)律，從而了解遺傳病在群體中的發(fā)生和散布的規(guī)律，為預(yù)防、監(jiān)測(cè)和治療遺傳病提供重要的信息和措施。它是生物學(xué)的一個(gè)分支，對(duì)進(jìn)化變化是如何發(fā)生的提供了深刻和清晰的理解。如今，在不斷尋求了解復(fù)雜疾病易感性的遺傳變異基礎(chǔ)的過程中，群體遺傳學(xué)顯得尤為重要。許多影響連鎖基因的等位基因頻率和等位基因之間關(guān)聯(lián)的因素首次在果蠅和其他模式生物中得到了表征，但同樣的原理幾乎適用于所有的生物。高通量測(cè)序技術(shù)已使獲取幾乎所有生物的大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)集成為可能，從而需要用于處理這些數(shù)據(jù)的計(jì)算工具和功能集。雖然通常會(huì)很好地描述用于將原始數(shù)據(jù)處理為SNP的生物信息學(xué)工作流程，但分析和解釋所得SNP數(shù)據(jù)集的路徑可能不太清楚。理解這門學(xué)科需要具備一定的數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)知識(shí)。R語言及其庫實(shí)現(xiàn)了多種統(tǒng)計(jì)和圖形技術(shù)，包括線性和非線性建模，經(jīng)典統(tǒng)計(jì)測(cè)試，時(shí)間序列分析、分類、聚類等。R功能很容易擴(kuò)展，并且R社區(qū)以其在軟件包方面的積極貢獻(xiàn)而著稱。在書中，讀者將學(xué)習(xí)可測(cè)試進(jìn)化中性理論的經(jīng)典種群遺傳統(tǒng)計(jì)學(xué)，然后通過動(dòng)手實(shí)踐，編寫自己的R代碼，以對(duì)真實(shí)的樣本SNP數(shù)據(jù)集進(jìn)行分析。只要有可能，在書中我們針對(duì)統(tǒng)計(jì)學(xué)知識(shí)和R語言的實(shí)現(xiàn)就盡可能地詳細(xì)解釋，或者至少說明反映不同概念的方程式的依據(jù)。重點(diǎn)放在編程基礎(chǔ)和算法設(shè)計(jì)上：這些技能超出了在課堂上學(xué)習(xí)的特定計(jì)算范圍。在書中，建議每個(gè)讀者都要完成一個(gè)獨(dú)立的項(xiàng)目。

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