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內容簡介

　　《重大出生缺陷與精準預防/精準預防診斷系列》為“精準醫(yī)學出版工程·精準預防診斷系列”圖書之一?！吨卮蟪錾毕菖c精準預防/精準預防診斷系列》以作者多年的臨床工作經驗和研究成果為基礎，對近年國內外重大出生缺陷防治研究進展及精準診斷、精準治療的臨床適宜技術進行了系統(tǒng)闡述?！吨卮蟪錾毕菖c精準預防/精準預防診斷系列》共20章，分別對產生出生缺陷的遺傳和環(huán)境因素，以及防治方法進行了介紹。對各器官系統(tǒng)的重大出生缺陷按照以下3個原則選擇了一些有代表性的病種，分別闡述其一級預防、二級預防和三級預防干預相關知識和臨床應用技術。原則1：致死性和出生后醫(yī)療措施終生依賴的嚴重遺傳??；原則2：相對常見并有重大生理功能障礙，導致終身嚴重殘疾，生活不能自理的出生缺陷；原則3：相對常見并導致患者出現(xiàn)某種重要功能障礙，群眾對患病胎兒有選擇性人工流產要求的疾病。《重大出生缺陷與精準預防/精準預防診斷系列》力求能夠為從事出生缺陷一級、二級、三級預防干預工作的婦幼衛(wèi)生專業(yè)人士，以及對出生缺陷防治工作有濃厚興趣的各界人士提供重要參考。

作者簡介

　　張學，2015年中國工程院院士遴選進入第二輪評審候選人。國家杰出青年科學基金、“談家楨生命科學創(chuàng)新獎”等獲得者。中國醫(yī)學科學院-北京協(xié)和醫(yī)學院基礎醫(yī)學研究所黨委書記、基礎醫(yī)學研究所（基礎學院）醫(yī)學遺傳學系主任、教育部長江學者特聘教授。主要從事腫瘤和單基因病的分子遺傳學研究。

圖書目錄

1 出生缺陷防控體系
1．1 概述
1．2 出生缺陷防控
1．2．1 出生缺陷防控的成功案例
1．2．2 健康的社會決定因素
1．2．3 生命歷程理論
1．2．4 出生缺陷防控原則
1．2．5 我國出生缺陷防控體系總體構架
1．3 小結與展望
參考文獻
2 圍孕期風險因素暴露
2．1 物理因素
2．1．1 電離輻射
2．1．2 X射線
2．1．3 噪聲
2．1．4 高溫
2．2 化學因素
2．2．1 微量元素
2．2．2 農藥
2．2．3 其他環(huán)境污染
2．3 生物因素
2．3．1 風疹病毒
2．3．2 巨細胞病毒
2．3．3 水痘-帶狀皰疹病毒
2．3．4 EB病毒
2．3．5 人細小病毒B
2．3．6 弓形蟲
2．3．7 單純疤疹病毒
2．3．8 梅毒
2．4 母親因素
2．4．1 健康狀況
2．4．2 生育年齡
2．4．3 孕次
2．4．4 生活方式
2．4．5 營養(yǎng)因素
2．4．6 疾病因素
2．4．7 心理因素
2．5 小結與展望
參考文獻
3 感染性疾病
3．1 TORCH感染
3．1．1 臨床特征及流行病學
3．1．2 宮內感染的特點
3．1．3 實驗室診斷方法
3．1．4 超聲影像學檢查
3．1．5 宮內感染檢測的臨床路徑
3．1．6 臨床干預
3．2 艾滋病、乙型肝炎、梅毒感染
3．2．1 妊娠期艾滋病及母嬰阻斷
3．2．2 妊娠合并乙型肝炎及HBV母嬰阻斷
3．2．3 梅毒的母嬰傳播及其預防
3．3 小結與展望
參考文獻
4 藥物暴露
5 圍孕期營養(yǎng)
6 出生缺陷的遺傳因素
7 遺傳代謝性疾病
8 染色體病
9 常見精神和智力發(fā)育疾病
10 常見神經肌肉疾病
11 常見骨骼系統(tǒng)疾病
12 常見遺傳性血液病
13 常見遺傳性腎臟病
14 常見遺傳性皮膚病
15 先天性聽力障礙
16 新生兒眼病
17 線粒體疾病
18 先天性心臟病
19 重大結構畸形
20 遺傳咨詢