基因組拷貝數(shù)變異與基因組?。ň?/h1>

定　價：￥340.00

作　者：	梁德生，鄔玲仟，李生斌
出版社：	西安交通大學(xué)出版社
叢編項：	中華民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究
標(biāo)　簽：	暫缺

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ISBN：	9787560571461	出版時間：	2016-06-01	包裝：
開本：	16開	頁數(shù)：	470	字?jǐn)?shù)：

內(nèi)容簡介

　　《中華民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究：基因組拷貝數(shù)變異與基因組病》系國家出版基金項目“中華民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究”分卷之一。《中華民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究：基因組拷貝數(shù)變異與基因組病》圍繞中華民族群體基因組多態(tài)性和分子遺傳標(biāo)記，全面系統(tǒng)地論述了基因組拷貝數(shù)變異與基因組病、基因組拷貝數(shù)變異與臨床表型的相互關(guān)系?；蚪M拷貝數(shù)變異與基因組病是臨床遺傳學(xué)的重要內(nèi)容之一?！吨腥A民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究：基因組拷貝數(shù)變異與基因組病》的主要內(nèi)容包括：基因組拷貝數(shù)變異、基因組病、遺傳診斷與咨詢、基因組病的臨床表現(xiàn)與診斷標(biāo)準(zhǔn)等。書中所介紹的六十余種疾病是作者團隊多年臨床研究工作的總結(jié)。

作者簡介

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圖書目錄

第1章基因組拷貝數(shù)變異
1．1 基因組拷貝數(shù)變異的概念
1．2 基因組拷貝數(shù)變異的形成機制
1．2．1 非等位同源重組
1．2．2 非等位同源末端連接
1．2．3 復(fù)制錯誤機制
1．3 基因組拷貝數(shù)變異致病的分子機制
1．4 基因組拷貝數(shù)變異與人類進化
1．4．1 拷貝數(shù)變異導(dǎo)致表型變化
1．4．2 人類與黑猩猩分化進化中的拷貝數(shù)變異
1．4．3 近期人類進化中的拷貝數(shù)變異
1．5 基因組拷貝數(shù)變異數(shù)據(jù)庫與生物信息
1．5．1 DECOPHER
1．5．2 ECA日UCA
1．5．3 DGV
1．5．4 dbVar
1．5．5 DGVa
第2章基因組病
2．1 基因組病的概念及發(fā)展簡史
2．2 孟德爾遺傳性基因組疾病
2．3 復(fù)雜性狀基因組疾病
2．3．1 兒童孤獨癥
2．3．2 智力障礙／生長發(fā)育遲緩侈發(fā)畸形
2．3．3 精神分裂癥
2．3．4 帕金森氏病
2．3．5 家族性早發(fā)型阿爾茨海默病
2．3．6 癲癇
2．3．7 其他與CNVS相關(guān)疾病
2．4 基因組病診斷與產(chǎn)前診斷的現(xiàn)狀
第3章 CNVS的檢測方法
3．1 熒光原位雜交技術(shù)
3．2 定量PC日
3．2．1 實時熒光定量PC日
3．2．2 探針依賴多重PC日
3．3 微陣列技術(shù)
3．3．1 微陣列比較基因組雜交技術(shù)
3．3．2 SNP微陣列技術(shù)
3．4 高通量測序技術(shù)
3．4．1 焦磷酸測序法（454）
3．4．2 邊合成邊測序（Solexa）
3．4．3 寡聚物連接檢測（SOLID）測序技術(shù)
3．4．4 離子半導(dǎo)體測序技術(shù)
3．4．5 單分子實時測序技術(shù)
3．4．6 正在開發(fā)的測序技術(shù)
第4章遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
4．1 產(chǎn)前診斷
4．2 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷
……
第5章常見染色體微缺失／微重復(fù)綜合征的臨床表現(xiàn)與診斷標(biāo)準(zhǔn)
附錄人體主要畸形結(jié)構(gòu)描述
中文索引
英文索引