醫(yī)學遺傳學（第3版）

第1章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學與醫(yī)學
一、醫(yī)學遺傳學的概念
二、醫(yī)學遺傳學的任務和展望
三、醫(yī)學遺傳學研究范圍
第二節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類和發(fā)病率
三、遺傳病的危害
四、遺傳病研究方法和技術
第三節(jié) 醫(yī)學遺傳學相關網(wǎng)站
一、國內(nèi)網(wǎng)站
二、國外網(wǎng)站
三、相關的數(shù)據(jù)資源庫
第2章 遺傳的染色體基礎
第一節(jié) 染色質和染色體
一、染色質與染色體的化學組成和結構單位
二、染色體的超微結構
三、常染色質與異染色質
四、X染色質和Y染色質
五、人類染色體
六、顯帶染色體及其識別
第二節(jié) 細胞分裂過程中染色體傳遞特點
一、有絲分裂
二、減數(shù)分裂
三、配子發(fā)生
第3章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、染色體數(shù)目畸變
二、染色體結構畸變
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
第三節(jié) 不孕不育與染色體異常
一、不孕癥與染色體異常
二、不育癥與染色體異常
第四節(jié) 流產(chǎn)、死產(chǎn)和新生兒死亡與染色體異常
一、流產(chǎn)與染色體異常
二、死產(chǎn)與染色體異常
三、新生兒死亡與染色體異常
第4章 遺傳的分子基礎
第一節(jié) 基因的結構與功能
一、基因的結構
二、基因的功能
三、基因表達的調(diào)控
四、基因突變與修復
第二節(jié) 人類基因組計劃與醫(yī)學
一、人類基因組及其分類
二、人類基因組計劃的概念及意義
三、人類基因組計劃的內(nèi)容
四、人類基因組計劃的倫理道德
第5章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖與互換定律
第二節(jié) 單基因遺傳病
一、單基因遺傳病的遺傳方式
二、兩種單基因性狀或疾病的伴隨遺傳
第三節(jié) 孟德爾定律的發(fā)展與擴充
一、母系遺傳
二、遺傳異質性
三、遺傳印記
第6章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點
一、多基因遺傳的概念
二、多基因遺傳的特點
第二節(jié) 多基因遺傳病
一、多基因遺傳病的特點
二、易患性、易感性與發(fā)病閾值
三、遺傳率
四、多基因遺傳病的確認
五、影響多基因遺傳病的因素
第7章 分子病與遺傳性代謝缺陷
第一節(jié) 分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、受體病
四、膜蛋白病
五、膠原蛋白病
第二節(jié) 遺傳性代謝缺陷
一、遺傳性代謝缺陷發(fā)生原因
二、遺傳性代謝缺陷的分類
三、典型的遺傳性代謝缺陷舉例
第8章 群體遺傳學
第一節(jié) 基因頻率和基因型頻率
第二節(jié) 遺傳平衡定律
第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素
一、突變
二、選擇
三、近親婚配
四、遺傳漂變和移居
五、遺傳負荷
第9章 臨床遺傳
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、現(xiàn)癥患者診斷
二、癥狀前診斷
三、出生前診斷
第二節(jié) 遺傳病的預防
一、遺傳篩查
二、遺傳咨詢與婚育指導
三、產(chǎn)前診斷與選擇性流產(chǎn)
四、遺傳登記與隨訪
五、遺傳保健
六、制定優(yōu)生法規(guī)
第三節(jié) 遺傳病的治療
一、表型水平上的治療
二、蛋白質（酶）水平上的治療
三、基因治療
第10章 優(yōu)生與遺傳缺陷
第一節(jié) 優(yōu)生與遺傳
一、概述
二、遺傳與優(yōu)生
三、遺傳與生殖
第二節(jié) 優(yōu)生與出生缺陷
一、出生缺陷概述
二、先天畸形
第三節(jié) 影響優(yōu)生的因素
一、遺傳因素與優(yōu)生
二、環(huán)境因素與優(yōu)生
第11章 醫(yī)學遺傳學專題
第一節(jié) 線粒體遺傳病
一、線粒體DNA的結構和功能特征
二、常見線粒體遺傳病
第二節(jié) 腫瘤遺傳學
一、腫瘤的遺傳基礎
二、腫瘤的發(fā)生機制
參考文獻