王培林等的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第3版)》嚴格遵循“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱”的編寫要求。全書安排16章,即:緒論、基因、人類基因組學(xué)、染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、遺傳病的診斷、治療和預(yù)防。本版教材對部分章節(jié)內(nèi)容進行了調(diào)整,例如將原第二章“基因與染色體”分為“基因”和“染色體”各一章,把“基因組印跡”內(nèi)容置人表觀遺傳學(xué)內(nèi)容中討論等;同時對一些內(nèi)容進行了更新,例如進一步明確了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)目地和任務(wù)等;還適當(dāng)增加了一些新的內(nèi)容,例如在人類基因組學(xué)內(nèi)容中增加了“基因組醫(yī)學(xué)”,在染色體病內(nèi)容中增加了“基因組病”,在每一章末,增加了英文小結(jié),對各章中介紹的單基因病或單基因性狀均標(biāo)記mim編號,以便于檢索。《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第3版)》適合作為高等醫(yī)學(xué)院校、醫(yī)藥院校本科生、研究生“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”教材,也可作為臨床醫(yī)師、計劃生育和優(yōu)生優(yōu)育工作者的參考書和執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的參考書。