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內(nèi)容簡介

　　出生缺陷是人體在出生前的發(fā)育過程中發(fā)生的異常。正確認識這些缺陷，可以幫助我們進一步揭示人體正常和異常發(fā)育的機制，對出生缺陷進行準確的診斷，有助于為患兒及其家庭提供治療、咨詢和預(yù)防的技術(shù)支持。在衛(wèi)生部的直接領(lǐng)導(dǎo)下，全國出生缺陷監(jiān)測工作持續(xù)動態(tài)地開展至今達20余年，發(fā)展了標準化和規(guī)范化的監(jiān)測工具和監(jiān)測流程，形成了覆蓋全國31?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）的監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，建立了動態(tài)積累的長時序大型出生缺陷數(shù)據(jù)庫和種類豐富的出生缺陷圖片庫，使全國出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)成為我國最大的婦幼衛(wèi)生流行病學(xué)調(diào)查現(xiàn)場，并培養(yǎng)和造就了一支出生缺陷監(jiān)測和專業(yè)科研隊伍。通過連續(xù)動態(tài)地監(jiān)測，獲得了一千多萬例圍產(chǎn)兒的相關(guān)資料，基本掌握了我國主要出生缺陷時空、人群的20年變化趨勢，查明了主要出生缺陷種類順位及其變化規(guī)律，為我國政府決策、公共衛(wèi)生干預(yù)以及臨床診治工作提供了大量而翔實的基礎(chǔ)性數(shù)據(jù)，為出生缺陷防治措施的實施和評價提供了有力的科學(xué)依據(jù)，也為本書的出版奠定了重要基礎(chǔ)。這不僅有全國1500多所出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院的長期參與，也有部分非監(jiān)測醫(yī)院的共同努力，其社會效益顯著，意義深遠。出生缺陷的種類繁多，形態(tài)各異，涉及多學(xué)科領(lǐng)域。對于臨床醫(yī)生來說，直觀地認識現(xiàn)已掌握的重要疾病的臨床特征十分重要。盡管大多數(shù)的出生缺陷是少見的，但就出生缺陷疾病譜來說，其種類又極其繁多而龐大。許多醫(yī)生即使臨床實踐時間較長，但對出生缺陷病例的接觸和認識終究有限。因此，掌握超出自己經(jīng)驗的更多知識非常必要。正因如此，《中國出生缺陷圖譜》的出版才有了現(xiàn)實指導(dǎo)意義和學(xué)術(shù)價值?！皥D譜”注重出生缺陷臨床特征的可視化表現(xiàn)，便于讀者直觀而自然的理解，使深奧的理論淺顯化，抽象的特征形象化，概括的內(nèi)容具體化，給人以真實感和形象感。這樣的內(nèi)容和表達方式，可以使出生缺陷專業(yè)培訓(xùn)直觀易懂，臨床診斷便于操作，監(jiān)測和預(yù)防控制工作更有針對性，也有助于出生缺陷問題得到更深層次和更廣泛的重視，從而進一步提高出生缺陷的防治力度。本書采用重點突出圖片、說明文字簡明扼要的體例風(fēng)格。全書共分十二章，按照國際疾病分類（ICD-10）編碼，系統(tǒng)地對193種出生缺陷的臨床特征進行簡要的文字描述，870幅彩色圖片精選于全國出生缺陷圖片庫，對每張圖片配以圖注，直觀、形象地說明各種缺陷的主要特征和不同的臨床表現(xiàn)，許多圖片非常罕見，系首次發(fā)表，極其珍貴。部分缺陷增加了特殊檢查圖片和最新研究信息，幫助讀者迅速進入到與診斷有關(guān)的關(guān)鍵問題。在本書編寫的過程中，一批相關(guān)學(xué)科的專家學(xué)者對出生缺陷圖片的診斷進行了反復(fù)論證和文字修改，保證了本書的科學(xué)性、典型性和規(guī)范性，使之具有較高的學(xué)術(shù)價值和臨床應(yīng)用價值。

作者簡介

暫缺《中國出生缺陷圖譜》作者簡介

圖書目錄

1 第一章概論
出生缺陷的概念
出生缺陷的發(fā)生
先天畸形的分類
先天畸形的診斷
出生缺陷的預(yù)防
2 第二章神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形
神經(jīng)管缺陷(neural tube defects， NTDs)
無腦畸形和類似畸形(anencephaly and similar malformations)
無腦畸形(anencephaly)
顱脊柱裂(craniorachischisis)
枕骨裂露腦畸形(iniencephaly)
脊柱裂(spina bifida)
腦膨出(encephalocele)
小頭畸形(microcephaly)
先天性腦積水(congenital hydrocephalus)
中腦導(dǎo)水管畸形(malformations of aqueduct of sylvius)
第四腦室正中孔和外側(cè)孔閉鎖(atresia of foramina of Magendie and Luschka)
胼胝體發(fā)育不全( agenesis of corpus callosum)
前腑無裂征(holoprosencephaly)
3 第三章眼、耳、面和頸部先天性畸形
無眼(anophthalmos)
小眼(microphthalmus)
先天性白內(nèi)障( congenital cataract)
藍鞏膜(blue sclerae)
無耳(congenital absence of ear auricle)
先天性外耳道閉鎖（congenital atresia of external auditory canal）
副耳(accessory auricle)
小耳(rnicrotia)
低位耳(low-set ears)
耳前瘺管(preauricular fistula)
無下頜并耳畸形(otocephaly)
頸蹼(webbing of neck)
面橫裂（transverse facial clefI）
面斜裂(oblique facial clefI)
腭裂(cleft palate)
唇裂(cleft lip)
下頜骨一下唇正中裂(median cleft of the lower lip and mandible)
唇裂合并腭裂(cleft lip with cleft palate)
4 第四章循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形
永存動脈干（persistent truncus arteriosus）
右心室雙出LJ (double outlet right ventricle)
左心室雙出口(double outlet left ventricle)
完全性大動脈轉(zhuǎn)位(complete transposition of great arteries)
心室雙人口(double inlet ventricle)
室間隔缺損(ventricular septal defect)
房間隔缺損(atrial septal defect)
房室間隔缺損(atrioventricular septal defect)
法洛四聯(lián)癥(tetralogy of Fallot)
肺動脈瓣閉鎖(pulmonary atresia)
肺動脈瓣狹窄(pulmonary stenosis)
肺動脈瓣缺如(absent pulmonary valve)
先天性三尖瓣狹窄(congenital tricuspid stenosis)
三尖瓣閉鎖(tricuspid atresia)
Ebstein畸形(Ebsteins anomaly)
右心發(fā)育不全綜合征(hypoplastic right heart syndrome)
主動脈瓣狹窄(aortic valve stenosis)
二尖瓣閉鎖(mitral atresia)
左心發(fā)育不全綜合征(hypoplastic left Heart syndrome)
右位心( dextrocardia)
左旋心(levocardia)
漏斗部狹窄(pulmonary infundibular stenosis
心臟異位(ectopia cordis)
主動脈縮窄(coarctation of aorta)
主動脈閉鎖(aonic atresia)
主動脈瓣上狹窄(supravalvular aortic stenosis)
右主動脈弓(tight aortic arch)
肺動脈閉鎖(pulmonary atresia)
肺動脈狹窄(pulmonary stenosis)
主動脈弓離斷(interruption of aortic arch)
永存左上腔靜脈(persistent left superior vena cava)
完全型肺靜脈異位連接(total anomalous pulmonary venous connection)
部分型肺靜脈異位連接(partial anomalous pulmonary venous connection)
下腔靜脈異常連接(anomalous connection of inferior vena cava)
先天性臍動脈缺如(congenital absence of umbilical artery)
迷走右鎖骨下動脈（aberrant subclavian artery）
5 第五章呼吸系統(tǒng)先天性畸形
鼻裂(clefc nose)
喉氣管閉鎖(atresia of larynx and trachea)
支氣管閉鎖(bmnchial atresia)
隔離肺(sequestration of lung)
肺發(fā)育不全(89enesis of lung)
6 第六章消化系統(tǒng)先天性畸形
7 第七章泌尿生殖系統(tǒng)先天性畸形
8 第八章肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形
9 第九章皮膚和毛發(fā)先天性畸形
10 第十章多發(fā)畸形
11 第十一章染色體綜合癥
12 第十二章其他類別
參考文獻
中文索引
英文索引
出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院名錄
后記