遺傳性聽力損失及其綜合征

第1章　遺傳性聽力損失研究簡史
第2章　綜合征型聽力損失的診斷與研究
　探討綜合征的發(fā)基礎(chǔ)及相關(guān)的表型
　關(guān)于綜合征的最初描述
　畸形的臨床表現(xiàn)呈非特異性
　患者的聽力損失情況
第3章　流行病學(xué)、病因?qū)W、遺傳學(xué)模式及遺傳咨詢
　流行病學(xué)資料
　聽力損失的病因?qū)W
　先天性和幼年聽力損失
　遲發(fā)型聽力損失
　遺傳方式
　細(xì)胞遺傳學(xué)和染色體異常
　單基因遺傳型
　多因素遺傳
　非傳統(tǒng)遺傳方式
　遺傳咨詢：定義和發(fā)展史
　遺傳學(xué)評(píng)估和遺傳咨詢的目的
　與耳聾患者的合作：特殊的思慮
第4章　耳的胚胎學(xué)
　耳的組織起源
　鰓弓、中耳和外耳的形態(tài)發(fā)生
　內(nèi)耳的形態(tài)發(fā)生學(xué)
　耳畸形的發(fā)生學(xué)
第5章　不伴有其他病變的遺傳性聽力損失
　常染色體顯性遺傳非綜合征型聽力損失
　常染色體顯性遺傳中頻聽力損失
　常染色體顯性遺傳低頻聽力損失
　常染色體顯性非進(jìn)行性聽力損失
　常染色體隱性遺傳非綜合征型聽力損失
　常染色體隱性遺傳及重度先天性/語前性聽力損失
　常染色體隱性進(jìn)行性聽力損失
　X連鎖非綜合征型聽力損失
　線粒體遺傳性非綜合征型聽力損失
　鼓室球（非嗜鉻細(xì)胞副神經(jīng)節(jié)瘤、化學(xué)感受器瘤、家族性鼓室球瘤）和聽力損失
第6章　伴外耳畸形的遺傳性聽力損失
　下頜骨顏面發(fā)育不全（Treacher Collin綜合征）
　Nager肢端－面骨發(fā)育不全綜合征［軸前性肢端－面骨發(fā)育不全綜合征］
　軸后性肢端－面骨發(fā)育不全，杯狀耳和傳導(dǎo)性聽力損失（Miller綜合征，Genee－Wiedemann綜合征）
　眼－耳－脊柱疾病譜［半側(cè)面部肢體發(fā)育不良，Goldenhar綜合征（戈?duì)柕枪C合征，眼、耳、脊柱發(fā)育不良綜合征）］
　Towenes－Brocks綜合征（招風(fēng)耳，肛門閉鎖，三指骨拇指和感音神經(jīng)性聾）
　鰓－耳－腎（BOR）綜合征（鰓－耳綜合征，耳凹陷－耳聾綜合征）
　淚－耳－牙－指綜合征（LADD）（杯狀耳、淚道、齒畸形和混合性聽力損失（Levy－Hollister綜合征）
　CHARGE綜合征
　耳郭畸形、精神發(fā)育遲緩和混合性聾
　畸形耳、面癱和鐙骨畸形
　招風(fēng)耳、小下頜和傳導(dǎo)性聾
　耳郭畸形和傳導(dǎo)性聾
　家庭性半規(guī)管畸形伴外耳、中耳畸形
　鰓－眼－面綜合形（BOF）（上唇假裂、唇－腭裂、頸部胸腺和傳導(dǎo)性聾）
　先天性耳道閉鎖
　常染色體顯性耳道閉鎖、小耳畸形和傳導(dǎo)性聾
　常染色體隱性的耳道閉鎖、小耳畸形和傳導(dǎo)性聾
　耳道閉鎖、垂直距骨和傳導(dǎo)性聾（Ramussaen綜合征）
　耳道閉鎖、智力低下、多處先天畸形和傳導(dǎo)性聾（Cooper－Jabs綜合征）
　耳道閉鎖、小耳畸形、主動(dòng)肪弓異常和傳導(dǎo)性聾
　耳道閉鎖、小耳畸形、眼距過寬、面裂和傳導(dǎo)性聾（HMC綜合征，Bixler綜合征）
　耳道閉鎖、小耳畸形、獨(dú)特面容、假性視神經(jīng)盤水腫和混合性聾
　耳道閉鎖、小耳畸形、皮膚肥大細(xì)胞增生、身材矮小和傳導(dǎo)性聾
　衛(wèi)道閉鎖和傳導(dǎo)性聾（Hefter－Ganz綜合征）
　杯狀耳、小頭畸形、智力低下和感音神經(jīng)性聾
　X－邊鎖的上頜－面骨發(fā)育不全
　耳－面－頸綜合征
　身材矮小、髖關(guān)節(jié)脫臼、耳畸形和傳導(dǎo)性聾［髖耳綜合征（coxoauricular　syndrome）］
　耳垂肥厚和砧鐙骨畸形
　腎母細(xì)胞瘤、外耳道狹窄和傳導(dǎo)性聾
　鰓－耳－肋骨綜合征
　Marres綜合征
Koch－Kumar綜合征
　Cripp綜合征
　附錄
第7章　伴有眼部疾病的遺傳性聽力損失
第8章　伴有肌肉骨骼異常的遺傳性聽力損失
第9章　伴有腎病癥的遺傳性聽力損失
第10章　伴有神經(jīng)病變和神經(jīng)肌肉疾病的遺傳性聽力損失
第11章　伴有心臟缺陷疾病的遺傳性聽力損失
第12章　伴有內(nèi)分泌疾病的遺傳性聽力損失
第13章　伴有代謝性疾病的遺傳性聽力損失
第14章　伴有皮膚疾病的遺傳性聽力損失
第15章　伴有口部和牙齒病癥的遺傳性聽力損失
第16章　伴染色體異常的遺傳性聽力損失