醫(yī)學遺傳學基礎（供三年制高等職業(yè)教育護理專業(yè)及其他醫(yī)學相關專業(yè)用）

第一章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學簡介
一、醫(yī)學遺傳學的概念
二、醫(yī)學遺傳學的研究范圍
三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的作用
第二節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病的概念和特征
二、遺傳病的分類
第二章 遺傳的基礎知識
第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體
一、染色質(zhì)和染色體的組成與結(jié)構(gòu)
二、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)
三、人類染色體
四、性染色質(zhì)
第二節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)和功能
一、基因的概念及種類
二、真核細胞基因的結(jié)構(gòu)
三、基因的功能
第三節(jié) 人類基因組計劃
一、人類基因組計劃的研究內(nèi)容
二、人類基因組計劃的研究現(xiàn)狀與發(fā)展
三、人類基因組計劃的重大意義
第四節(jié) 基因突變
一、基因突變的概念及特性
二、誘發(fā)基因突變的因素
三、基因突變的類型
四、基因突變與遺傳病
第五節(jié) 細胞分裂
一、有絲分裂
二、減數(shù)分裂
三、精卵發(fā)生與性別決定
第三章 單基因遺傳與單基因病
第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律
一、分離律
二、自由組合律
三、連鎖與互換律
第二節(jié) 系譜與系譜分析
第三節(jié) 單基因遺傳
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、x連鎖顯性遺傳
四、x連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
第四節(jié) 影響單基因病分析的幾個因素
一、表現(xiàn)度和外顯率
二、擬表型
三、遺傳異質(zhì)性與基因的多效性
四、從性遺傳與限性遺傳
第四章 多基因遺傳與多基因病
第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點
一、數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
第二節(jié) 多基因病
一、易患性和發(fā)病閾值
二、遺傳度
三、多基因病的遺傳特點
四、多基因病再發(fā)風險的估計
第五章 染色體病
第一節(jié) 人類染色體畸變
一、染色體畸變的概念
二、染色體畸變發(fā)生的原因
三、染色體畸變的類型
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
第三節(jié) 腫瘤與遺傳
一、腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象
二、染色體畸變與腫瘤
三、腫瘤相關基因
第六章 遺傳病的診斷、防治與優(yōu)生學
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、遺傳病的臨床診斷
二、系譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮紋分析
七、產(chǎn)前診斷
第二節(jié) 遺傳病的預防
一、遺傳病的普查
二、新生兒篩查
三、攜帶者篩查
四、產(chǎn)前診斷與選擇性流產(chǎn)
五、遺傳咨詢
第三節(jié) 遺傳病的治療
一、手術治療
二、藥物治療
三、飲食治療
四、基因治療
第四節(jié) 優(yōu)生學
一、優(yōu)生學的概念
二、優(yōu)生學研究的主要內(nèi)容
三、優(yōu)生措施
第七章 臨床常見遺傳病
第一節(jié) 心血管系統(tǒng)遺傳性疾病
一、房間隔缺損
二、室間隔缺損
三、法洛四聯(lián)癥
四、原發(fā)性高血壓
五、動脈粥樣硬化
六、遺傳性出血性毛細血管擴張癥
七、家族性高膽固醇血癥
第二節(jié) 呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病
一、支氣管擴張
二、支氣管哮喘
三、a一抗胰蛋白酶缺乏所致肺氣腫
四、家族性自發(fā)性氣胸
第三節(jié) 血液系統(tǒng)遺傳性疾病
一、葡糖一6一磷酸脫氫酶缺乏癥
二、鐮狀細胞貧血
三、B型地中海貧血
四、甲型血友病
第四節(jié) 消化系統(tǒng)遺傳性疾病
一、消化性潰瘍
二、肥大性幽門狹窄
三、先天性巨結(jié)腸
四、家族性結(jié)腸息肉癥
五、胰腺囊性纖維化
第五節(jié) 泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病
一、多囊腎
二、遺傳性腎炎
三、腎性糖尿病
四、膀胱外翻
五、尿道下裂
第六節(jié) 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病
一、家族性甲狀腺腫
二、甲狀腺功能亢進
三、遺傳性尿崩癥
四、遺傳性垂體性侏儒
五、糖尿病
第七節(jié) 神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)遺傳性疾病
一、小頭畸形
二、巨頭畸形
三、先天性腦積水
四、脊柱裂
五、無腦兒
六、肝豆狀核變性
七、慢性進行性舞蹈病
八、家族性震顫
九、扭轉(zhuǎn)痙攣
十、手足徐動癥
……
附錄