小兒遺傳與遺傳性疾病

第一章 遺傳學概論和染色體畸變綜合證
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學概論
第二節(jié) 染色體畸變綜合征概論
第三節(jié) 常染色體畸變綜合征
第四節(jié) 性染色體畸變綜合征
第二章 遺傳性代謝病
第一節(jié) 遺傳性代謝概論
第二節(jié) 碳水化合物代謝缺陷
第三節(jié) 氨基酸、有機酸代謝缺陷
第四節(jié) 遺傳性脂質(zhì)代謝異常
第五節(jié) 深酶體貯積病
第六節(jié) 遺傳性色素代謝缺陷
第七節(jié) 遺傳性嘌呤和嘧啶代謝缺陷
第八節(jié) 其他遺傳性代謝缺陷
第三章 呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病
第一節(jié) 支氣管軟化
第二節(jié) 囊性纖維化病
第四章 消化系統(tǒng)遺傳性疾病
第一節(jié) a1-抗胰蛋白酶缺乏癥
第二節(jié) 遺傳性高膽紅素血癥
第三節(jié) 遺傳性腸息肉綜合征
第四節(jié) 遺傳性慢性再發(fā)生性胰腺病
第五章 遺傳性心臟血管病
第一節(jié) 心肌病
第二節(jié) 遺傳性心律失常
第六章 泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病
第一節(jié) 遺傳性腎小球疾病
第二節(jié) 遺傳性腎小管疾病
第三節(jié) 多囊腎
第四節(jié) 髓質(zhì)囊性病
第七章 血液系統(tǒng)遺傳性疾病
……
第八章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病
第九章 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病
第十章 其他遺傳性疾病