新生兒疾病篩查

第一章 新生兒疾病篩查總論
第一節(jié) 新生兒疾病篩查的歷史和現(xiàn)狀
第二節(jié) 新生兒疾病篩查的成本效益分析
第三節(jié) 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒疾病篩查中的應(yīng)用
第四節(jié) 實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制和管理
第五節(jié) 新生兒疾病篩查的質(zhì)量保證
第二章 遺傳病的診斷基礎(chǔ)
第一節(jié) 新生兒和嬰兒的遺傳代謝病診斷
第二節(jié) 遺傳病的基因診斷
第三節(jié) 遺傳病的產(chǎn)前診斷
第四節(jié) 遺傳咨詢
第五節(jié) 出生缺陷的防治策略
第三章 疾病診治
第一節(jié) 先天性甲狀腺功能減退癥
第二節(jié) 苯丙酮尿癥
第三節(jié) 四氫生物呤缺乏癥
第四節(jié) 組氨酸血癥
第五節(jié) 酪氨酸血癥
第六節(jié) 同型胱氨酸尿癥
第七節(jié) 楓糖尿病
第八節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
第九節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
第十節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?br /> 第十一節(jié) 半乳糖血癥
第十二節(jié) 有機(jī)酸代謝障礙
第十三節(jié) 高氨血癥和尿素循環(huán)障礙
第十四節(jié) 新生兒聽力障礙
第十五節(jié) 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第四章 實(shí)驗(yàn)室篩查方法
第一節(jié) 新生兒疾病篩查的采血方法
第二節(jié) 新生兒疾病篩查常用技術(shù)和方法
第三節(jié) 干血濾紙片苯丙氨酸的測定法
第四節(jié) 干血濾紙片促甲狀腺激素的測定方法
第五節(jié) 干血濾紙片17羥孕酮的時(shí)間分辨熒光免疫分析法
第六節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定法
附錄