本書是一部全面介紹遺傳病學的領域最新學術成就的較大型專業(yè)性學術著作。由27位學者編寫而成的，他們均是工作在第一線的中青年專家。本書編寫是人類基因組計劃不斷深入的背景下完成的，因此在詳細論述遺傳病研究的發(fā)展簡史、現狀和展望的基礎上，從分子遺傳學與細胞生物學水平，詳盡敘述了近5年內遺傳病研究的新理論、新概念、新技術、新方法等新進展，系統(tǒng)介紹了500余種與遺傳密切相關的人類疾病，包括每種疾病的遺傳流行病學、發(fā)病機制、實驗室檢查、臨床診斷、治療與預防等，尤其是重敘述了每種疾病近幾年來的分子遺傳學研究進展、基因定位、基因克隆、基因診斷和基因治療等，絕大多數疾病均在病名后注以在McKusick編著《人類孟德爾遺傳》（MIM）一書中所查到的編號。全書分為3篇，包括36章，170萬字，插圖265幅。書末附有詳細的中文索引。本書可體現內容新、信息多、敘述詳細、實用性和查閱方便等特點。本書可供臨床醫(yī)師、醫(yī)學院校師生、計劃生育優(yōu)生工作者、研究生和科研工作者閱讀和參考。
鄂公網安備 42010302001612號 